丹麦ipSYCH精神病学项目的研究人员参与了一项重大的国际研究,发现了增加发热性惊厥风险的新基因。与之前的研究相反,这项研究没有发现与精神障碍相关的基因和与发热性惊厥风险增加相关的基因之间的相关性。

对于父母来说,看到自己的孩子出现发热性惊厥是一种非常可怕的经历,他们经常认为自己的孩子即将死去。大多数儿童仅经历一次或可能几次热性惊厥,但有热性惊厥的儿童中约7%以后会发展为癫痫。来自ipSYCH和Statens血清研究所(SSI)的研究人员现在发现了7个与发热性惊厥风险增加相关的新基因。这些基因参与了决定儿童对发烧如何反应以及大脑细胞如何工作的机制。

这项研究刚刚发表在神经学杂志《大脑》上。

容易发热

研究人员分析了来自丹麦和澳大利亚的7635名儿童的DNA变异,这些儿童经历过一次或多次发热性惊厥发作。他们还分析了83966名没有出现发热性惊厥的儿童。“在我们试图解释为什么有些孩子会出现热性惊厥,而有些则不会,这个结果很重要。”有些孩子特别容易发烧,我们现在已经证明这种易感性与孩子天生的基因有关,”朱莉·韦伦伯格·德雷尔说,她是这项发现背后的研究人员之一。这项研究表明,与那些携带较少“热惊厥基因”的儿童相比,携带更多“热惊厥基因”的儿童在第一次癫痫发作时更年轻,而且随后更经常因热惊厥而住院。”这表明痛苦发热性惊厥的总体风险是由几个不同的基因,每一个都有一个小风险,但当这些基因一起出现在同一个孩子,这将导致更高的发热性惊厥的风险,”雅各布·克里斯坦森解释说,世卫组织还为研究做出了贡献。

与精神障碍无关

研究人员还检查了热性惊厥与精神障碍风险之间的相关性。之前的研究实际上已经表明了两者之间的相关性。

“有人担心,长期来看,儿童可能会因热性惊厥而患上精神疾病,但我们没有发现,与没有热性惊厥的人相比,有精神障碍的人患热性惊厥的遗传易感性有任何增加。相反,与发热性惊厥相关的基因在那些有精神病诊断的人中比那些没有的人略低。因此,这表明与发热性惊厥相关的基因与与精神疾病相关的基因并不相同,”Jakob Christensen解释道。

尽管研究人员无法找到与发热性惊厥相关的基因和与精神疾病相关的基因之间的关联,但他们确实发现了发热性惊厥和癫痫之间的关联。“我们发现,与热性惊厥相关的一些基因也与癫痫有关,这可能解释了为什么患有热性惊厥的儿童日后患癫痫的风险增加。”了解热性惊厥和癫痫之间的基因相似性和差异性是一个非常吸引人的研究领域,我们计划在未来的研究中对其进行调查。”

发热性惊厥

发热性惊厥是五岁以下儿童的癫痫发作,其发烧温度高于38.5℃。在所有儿童中,高达5%的儿童经历过发热性惊厥,男孩比女孩略常见。发热性惊厥是儿童时期大脑异常活动最常见的形式。

原文标题:

Genome-wide association study of febrile seizures implicates fever response and neuronal excitability genes